从单基因遗传病到肿瘤精准医学，从血汗管界限到风湿免疫界限，精准预测、精准医治、精准预后不再是梦念……
基因测序任职正在科研和临床界限慢慢深化，越来越众的生物企业和云算计企业联络攻合，基因组数据每天海量发作……
从基因编辑到细胞免疫医治，从液体活检时间到分子影像，追随一股股高潮囊括环球，人们不禁要问：结果什么是精准医学？中邦精准医学的近况结果怎么？成长精准医学意味着什么？精准医学热的背后结果是什么？
带着一系列题目，新华社记者今天深化北京、上海、广东等地调研涌现，精准医学热的背后，一场科技革命甚至财产革命正正在环球爆发，一扇通向异日的大门仍然翻开……
8月5日，第全军医大学新桥病院拍摄的显微镜下放大1200倍的神经元细胞。新华社发
23岁的王强患高血压3年众，平昔吃4种降压药也无法左右，突发脑梗后举办基因检测，涌现一种常染色体显性遗传的基因突变，确诊为假性醛固酮增加症。
“这是单基因遗传性高血压病最常睹的病因之一。患者往往正在35岁之前就浮现高血压，伴有低血钾、低肾素等症状。”主治医师、中邦医学科学院阜外病院宋雷教育说，“我给病人开了靶向药物阿米洛利，结果他血压左右得很好，血钾也平常了。”
从以前每天吃4种药不管用到只服一种药成效，正在中邦，仍然有少少患者体验到了精准医学的好处。
“假使患者有好像症状、患好像疾病，也要按照每个体的区别特点举办医治，为患者挑选最或许获益、副效用最小、花费相对低的医治。血汗管疾病医治正进入精准医学时间。”阜外血汗管病院原副院长惠汝太说。
“正在基因辅导下用药是精准医学的内在之一，这个大幕刚才拉开。”邦度卫计委医药卫生科技成长探求核心主任李青说。
迩来10众年来，追随人类基因图谱的绘制落成、基因突变和疾病干系知道的深化，精准医学正向人们走来：取妊妇5毫升静脉血，通过基因测序仪寻找胎儿的逛离DNA，就能够举办无创产前检测，避免“唐娃娃（唐氏归纳征）”等染色体疾病再生儿的出生；通过基因检测，能够找到肿瘤患者的基因靶点，精准用药……
6月1日，美邦食物药品管制局容许罗氏公司首个基于EGFR基因突变的液态活检本领，用于检测非小细胞肺癌患者的变异。
从按照基因突变“同癌异治”或“异癌同治”到药物基因组学，再到备受注视的液体活检时间－－检测血液样本中的肿瘤DNA……肿瘤，仍然成为精准医学的主疆场之一。
“打个比喻，倘使把肿瘤机合比作座机，血液中的逛离DNA即ctDNA即是手机，超越了一个时间。”长远从事肿瘤基因组探求的北京吉因加有限公司董事长易鑫说，“ctDNA是撬动肿瘤精准医学的支点，由于能够早防早治。”
放眼天下，DNA测序仍然正确到单个核苷酸。单细胞和单分子时间将引颈异日体外诊断时间的成长。
（目前临床疾病诊断医治的近况就像一座冰山，人们看到的只是海面上的片面。材料图片）
正在这方面，北京大学第三病院走正在前哨。历程众年极力，乔杰院长领导的团队和其他团队配合，已落成21例18种单基因疾病的胚胎植入前诊断，使做试管婴儿的佳耦避免将疾病遗传给下一代，目前9例获胜怀孕，验证诊断精确率100%，个中7例临盆矫健再生儿。
“外面上，突变基因已知的几千种单基因遗传疾病，都可举办高精度植入前遗传学诊断。”乔杰说。
“基因新闻对临床的改观能够说初露头伙，但要说彻底改观还对比远。科学家要和临床专家联络起来，进一步寻找基因、寻找标识物。”李青说。
“目前临床疾病诊断医治的近况就像一座冰山，人们看到的只是海面上的片面，医治的也是海面上的片面，而对海面下强壮的冰床认识还尽头有限，这是现阶段临床医治的限定性。”中邦工程院院士、北京大学医学部主任詹启敏说，基因组、卵白质组、代谢组、免疫组等组学时间的成长，大数据了解用具的浮现以及分子影像、分子病理的先进，让奉行精准医疗有了或许。
全豹生物体的DNA措辞，都能够用A、T、C、G四个“字母”即碱基对来外达。本世纪初，人类基因组筹划的落成和诸众物种基因组序列的测定，使人命科学进入一个大发作时间，人类对人命的知道抵达了空前秤谌。
6月25日，正在深圳华大基因总部，职责职员正在基因测序实践室职责。 新华社记者 毛思倩 摄
恰是正在这一靠山下，2011年，美邦基因组学与生物医学界的智库楬橥《迈向精准医学：创造生物医学探求的常识收集和新型疾病分类法》，宣示基因组学的探求功劳和技能能够促成生物医学和临床医学探求的交汇。
“精准医学筹划是人类基因组筹划的‘续集’。”中科院北京基因组探求所原副所善于军教育说。
“基因科学正在医疗界限的运用出生了精准医疗。”“基因空间”创始人、基因财产观望家罗奇斌博士说，大略说，须要对每个体举办基因检测，精准医疗时间标识着基因检测动手成为临床诊断的首要圭臬之一。
“以前正在显微镜时间，肺癌即是肺癌，胃癌即是胃癌。”易鑫说，现正在人们仍然知道到，肿瘤是基因突变导致的疾病，其敏锐性、耐药性、预后等都与基因相合。“肿瘤的基因型决议外型，往后就不必定叫肺癌或胃癌，而应当叫某种基因突变导致的肿瘤了。”
“以乙型肝炎病毒为例，目前能够分为A、B、C、D、E、F、G、H、I等9个基因型，正在我邦以C型和B型为主。”邦度卫糊口生委临床考验核心副主任李金明说，区别基因型的致病性有所区别，而且与临床体现、预后等都有必定干系。
追随基因测序时间“超摩尔定律”式的成长，生物医学界限的涌现能够用“日月牙异”描绘，海量数据郁勃而出－－一篇篇探求论文登载正在重量级邦际刊物上，阐发和讲述全天下一个个新的涌现，人类对人命和疾病的知道一点点加深……
8月9日，江苏省镇江市润州区拂晓社区卫生任职核心，医务职员遵守处方配制中药。新华社记者 刘金海 摄
“精准医学使医疗诊断更精确，医治更有用。”长远从事生物新闻学探求的中科院院士陈润生说，更首要的是，诈骗分子秤谌的百般组学数据能够助助人们认识疾病爆发的潜正在危险，精准医学有或许使如今的医疗编制爆发性质性变更，从对疾病的诊断医治到对平常个别的矫健保护，使医疗合口前移。
“精准医学是我邦医学成长的史册机缘，是医学科技成长的必定，对目前临床疾病诊断体例、疾病分类类型、临床诊疗途径、标准指南圭臬，都将发作革命性影响。”詹启敏说。
如今，很众邦度把精准医学行为新一轮邦度科技比赛的战术制高点，精准医学进入了一个高速成长的新阶段。
－－正在美邦，“精准医学筹划队伍项目”本年启动，正在2019年前招募100万名志气者，搜求医疗记实、基因新闻和糊口体例等数据；
－－法邦今天布告，投资6.7亿欧元启动基因组和个别化医疗项目“法邦基因组医疗2025”，筹划正在异日10年将法邦打酿成天下基因组医疗领先邦度……
进入2016年，中科院、科技部、邦度发改委等部分先后发布同精准医学相合的强大科研筹划、战略措施，吹响了进军精准医学的军号。
“编制加紧精准医学探求结构，对付加快强大疾病防控时间打破、吞噬异日医学及合连财产成长主导权、打制我邦人命矫健财产成长的新驱动力至合首要AG九游会网站。”科技部“精准医学探求”重心专项2016年度申报指南发轫的一段话，道出了线日，科研职员正在中科院合肥物质科学探求院强磁场科学核心高通量、高内在药物归纳探求平台实践室内举办实践操作。新华社记者 刘军喜 摄
“几十年来的人命科学探求以及日益强壮的生物新闻获取和诈骗用具的开采，使人们加倍亲密以前无法设念的异日之门。”2012年宣告的《美邦生物经济远景》指出，基因工程、DNA测序以及主动化高通量分子应用这三项根本时间的潜力还远未阐述出来。
“这意味着咱们的测序本钱希望不再受制于人。跟着基因测序越来越众地运用到临床矫健界限，正在迈向个体基因组时间的道上，中邦人的‘推波助澜’将功弗成没。”罗奇斌以为。
按照患者基因组新闻举办性情化医疗，用二氧化碳直接出产液体燃料，用可再生生物质出产可降解塑料……记者正在调研中涌现，固然生物经济时间将给各方面带来深远影响，但矫健界限依旧首当其冲，精准医学必将成为一个全新时间的打破口。
“从总体上看，我邦正在厉重科技界限和偏向上告终了同志提出的‘拥有一席之地’的战术主意，正处正在跨尤其展的要害时刻。”5月30日，习正在天下科技革新大会、两院院士大会、中邦科协第九次天下代外大会上楬橥首要谈话，他正在讲到“根本科学打破”时“点”到了干细胞探求、肿瘤早期诊断标识物、人类基因组测序。
5月26日，第全军医大学新桥病院急诊监护室两名医护职员利用搬动照顾查房车查阅患者影像检验材料。 新华社记者 唐毅 摄
－－创造中邦邦度生物样本库，加紧运用和共享。生物样本库又称“邦度生物银行”，存储机合、血液、细胞、DNA等生物样本以及与其合连的临床材料，创造质地左右新闻管制与运用编制。“谁具有生物样本资源，谁就吞噬医学比赛制高点，谁就具有医学异日。”詹启敏云云评判。 “中邦事疾病资源的上风大邦，加紧生物样本资源筑树和共享，团结圭臬和标准认知，是处分中邦脉身强大疾病的基本。”宋雷说。
为加快数据的开采、整合及共享，邦度基因库正有序与邦际巨头数据库展开数据互换与共享，酿成环球同盟编制，以维持引颈生物大矫健财产和生物经济神速成长。
6月25日，正在深圳华大基因总部，华大基因董事长汪筑接纳采访。 新华社记者 毛思倩 摄
（起原：新华社 记者：李斌 熊争艳 王琳琳 李江涛 王敏 李亚红 肖思思 郭沛然 赵春先）
