我邦每年大约有抢先30万例的重要遗传病患儿出生，这些致愚、致残、致死性遗传病重要风险人类壮健。正在南方医科大学根本医学院教学、中华医学会医学遗传学分会主任委员徐湘民教学看来，无创产前基因检测时间的普通执行，是对出生缺陷防控行状的紧要助力。行动基因科技行业的引颈者，华大基因若何利用产前筛查时间助力出生缺陷疾病防控？
防范和省略出生缺陷，把善人生壮健第一闭，产前筛查是个中不成轻忽的一环，徐湘民教学对此也显露认同。跟着高通量测序时间（NGS）正在邦内的渐渐进展，行使NGS举办NIPT联系检测的办法学出手创设，华大基因正在产前筛查时间方面不绝研商，三年功夫展开了3177例临床验证，富裕外明了这项时间对唐氏归纳征检测的牢靠性。
孕期阶段，除唐氏归纳征这种由染色体极度导致的出生缺陷疾病外，单基因遗传病也阻挠轻忽。其致死率和致残率比力高，30%婴儿出生后不到五岁会升天，滋长中还或许伴有各类器官功用差的影响，惟有5%的疾病可能有用诊疗，且大批诊疗用度昂扬。
为了有用防控单基因疾病带来的风险，华大基因众年来正在产前筛查规模深耕，潜心查究颁发众篇科学论文的同时，饱吹查究效率时间转化，检测范畴正在不绝扩展。
华大基因正在邦内率先推出单基因无创产前基因检测后，本年8月，华大基因产前筛查时间再次升级，维系独有的巨子疾病变异数据库，可有用防控200余种显性单基因病的患病危急。
徐湘民教学行动首批饱吹NIPT（无创产前基因检测）临床利用通过新时间认证的专家组牵头专家，对当时无创产前基因检测时间的获批印象长远。2014年6月30日，华大收到邦度药监局发表的第一个无创产前基因检测仪器和试剂盒的医疗东西许可证，符号着这一检测时间取得官方的承认。恰是NIPT时间的进展，才翻开了基因检测正在临床普通利用的景色。
“咱们浮现，这个时间不单正在临床上可能大幅提升检测确切率，同时正在邦际上也处于领先程度，这让众人格外受到饱吹。”徐湘民教学先容，过去产前筛查的时间确切率很低，而现正在，跟着华大基因产前筛查时间的进展，无创产前基因检测时间具备无创、确切、安好等上风，大幅消重了守旧唐氏筛查的假阳性率AG九游会，避免了非须要的羊水穿刺等侵入性产前诊断带来的危急，同时也减轻了妊妇的心绪压力。
2022年光大基因产前筛查迎来新的冲破，无创产前基因检测 (NIFTY®)冲破1,000万例检测样本量。跟着科技的进取、本钱的自立可控和政府对出生缺陷防控的偏重越来越高，基因检测时间得以普及和飞速进展，也让越来越众的家庭受益于此。正在徐湘民教学看来，NIPT改写了产前筛查行状的进展景色，但中邦的出生缺陷防控任务照旧任重道远，他日必要众方加大举度联动推动，使出生缺陷正在我邦取得有用管制。
